【本報悉尼訊】伯伊的兒子在七個月大時被診斷出患有一種名為薩氏病（Tay Sachs）的極罕見疾病，這種罕見病會導致患者逐漸失去行動、視力、聽力和吞咽能力，預期壽命約為四年。
伯伊說，在兒子確診後，他們從英國搬到澳洲尋求更好的治療，不過仍然缺乏支持，兒子的離開也促使她在2019年創建了罕見病基金會，以支持患有Tay Sachs和其他超罕見病的個人和家庭。
根據澳洲衛生部的數據，大約有200萬澳人患有一種罕見疾病，其中許多人都很難獲得及時準確的診斷、適當的醫療護理和支持。
RVA行政總裁米莉絲說，罕見病患者經常發現自己在「診斷之旅」中尋找答案，即使能夠確診，由於沒有想幹研究，很難獲得有效治療。機構因此啟動了一個導航項目，以解决罕見病患者及其家人的常見障礙，其中包括遠程罕見病求助熱線，有專業護士解答來電者的詢問。
這條求助熱線獲得了衛生部240萬元的撥款資助，目前正在新州和西澳與三個罕見病組織合作，遠端醫療試點預計將從2023年年中開始運行約三年。
42歲的RVA大使貝克特在三歲時被診斷出患有幼年型皮肌炎（JDM），很多理所當然的活動對患者來說都是很大的挑戰，他說，遠程醫療服務「太棒了」，讓他不必離家就能獲得服務。
儘管導航項目能夠提供急需的支持，不過伯伊說，還有更多的工作要做，政府向此類項目投入資金是絕對有必要的，這樣可以讓患者家庭無需為複雜護理條件的基本需求發愁，各方需要共同努力尋找解決方案。早期干預至關重要，即使沒有治癒方法，支持性治療也可以提高生命質量和壽命，在症狀發作進展太快之前，應該允許患者參加臨床試驗。
每年的2月28日是罕見病日，閏年是2月29日，這一宣傳日最初是由歐洲罕見病協會發起的一場國際運動，該運動呼籲將焦點放在罕見病文宣、教育和研究上，以獲得更好的醫療保健結果。
伯伊說，罕見病日的宣傳對實現平等護理至關重要，在她受到影響之前，罕見病日並不是她關注的焦點，除了受影響的家庭，更多人也需要提高認識，不要認為他們永遠不會和罕見病產生聯繫。（子力）
